Какие есть средства для диагностики болезни Хантингтона

Болезнь Хантингтона или БХ - это заболевание, при котором нервные клетки со временем разрушаются. Это приводит к потере движения и познания, а со временем - к смерти. Вы можете задаться вопросом, как именно диагностируется заболевание. В этой статье мы рассмотрим процесс диагностики. Но сначала давайте объясним, как работает болезнь.

Источник: pxhere.com

Ген HTT

Болезнь Хантингтона - это наследственное заболевание, которое связано с мутацией в гене HTT. Ген HTT создает белок хантингтин. Считается, что хантингтин играет важную роль в здоровье нервных клеток, и если ген HTT будет мутирован, это в конечном итоге приведет к гибели нервных клеток.

История диагнозов болезни Хантингтона

Болезнь Хантингтона существует уже давно, но в 1872 году Джордж Хантингтон был первым человеком, который полностью описал ее и наблюдал, как она влияет на семьи. Несмотря на это, пациентам с HD часто ставили неверный диагноз.

Самый известный пример - Вуди Гатри. Он был известным певцом с 1930-х по 1950-е годы. Его мать страдала HD, но ему поставили неправильный диагноз, поскольку его здоровье начало ухудшаться. Ему поставили диагноз алкоголизм, и из-за его умственного расстройства он несколько раз попадал в лечебные учреждения. В конце концов, ему поставили правильный диагноз, но было уже слишком поздно.

Конечно, это было в прошлом. В настоящее время диагностировать HD намного проще. Вот как это делают неврологи.

999 значение близнецового пламени

История семьи

Одним из наиболее очевидных показателей HD является семейный анамнез. Если у вас есть семейная история HD, ваши шансы увеличиваются. Семья должна раскрыть всю известную медицинскую информацию о себе, и это может составить полную картину, на которую может взглянуть врач. Конечно, то, что есть известная история, не означает, что HD может быть виновником, и наоборот.

Затем врач проверит психические и физические проблемы пациента. Сначала они спросят, испытывал ли пациент какие-либо познавательные эмоциональные проблемы, а затем проверит:

• слушание
• прочность
• движения глаз
• чувствительность
• рефлексы
• балансировка
• движение

… Наряду с другими вещами, такими как лабораторные тесты. Это может помочь врачу либо исключить HD, либо помочь ему обосновать HD.

Пресимптомное тестирование

Источник: pixabay.com

Это еще один способ тестирования на HD, который проводится, когда у человека нет симптомов HD, но есть семейный анамнез. Он включает маркеры, которые представляют собой фрагменты ДНК, близкие к гену и передающиеся по наследству. Этот тест также требует ДНК от семьи, поэтому, если вы усыновили или у вас осталось несколько оставшихся членов семьи, вы не сможете пройти тест. Это включает генетическое тестирование.

что значит 858

Генетическое тестирование и болезнь Хантингтона

Ген, вызывающий HD, был открыт только недавно. Это было в 1993 году, когда Фонд наследственных болезней помог обнаружить это заболевание, и с тех пор диагностировать HD стало проще, чем когда-либо. До этого они могли принять ваши симптомы за что-то еще, но из-за гена они могут с уверенностью определить, что это HD. Все, что нужно доктору, - это простой образец крови, и он проверит вашу ДНК на наличие мутировавшего гена HTT.

Они будут смотреть на повторы в вашей ДНК. Они известны как CAG-повторы, и от количества повторов будет зависеть, разовьется ли у вас HD или есть ли у вас риск.

525 число ангела любви

Если повторов меньше 28, это нормально. Вы не собираетесь его развивать, и ваши дети тоже.

Если это 29-34 повтора, вы не разовьете его, но ваши дети могут быть подвержены риску HD.

При 35-39 повторах сомнительно. Вы можете развить HD, но не можете. Ваши дети тоже в группе риска. Тем, кто находится в этом диапазоне, следует регулярно проверять, чтобы убедиться, что они еще не разработали его.

При более чем 40 повторениях у вас разовьется HD, и у ваших детей также будет 50/50 шансов на ее развитие.

Тест визуализации мозга

Вас могут попросить пройти тест на визуализацию мозга, с помощью которого вы сможете получить изображение вашего мозга без какого-либо дискомфорта. Из-за разрушения нервных клеток HD может вызвать сокращение мозга. На более поздних стадиях вы можете в конечном итоге потерять 30 процентов исходного веса вашего мозга. Это может посмотреть на возможный прогноз заболевания, если оно у вас есть.

Но сжатие мозга не обязательно означает, что у вас HD, так как это также может быть вызвано другими заболеваниями. Кроме того, если вы находитесь на ранних стадиях HD, ваш мозг может выглядеть нормально.

Где я могу пройти тестирование?

Лучший способ проверить HD - это генетическое тестирование, которое является недорогим и точным способом тестирования тех, кто подвержен риску HD. Рядом с вами есть центры тестирования, и чтобы найти их, вы можете зайти на веб-сайт Американского общества болезней Хантингтона или позвонить в них по телефону 1-800-345-HDSA.

Источник: commons.wikimedia.org

Что вы можете ожидать от одного из этих тестов? Вы можете начать с проверки своих неврологических способностей. Это помогает врачам определить, испытываете ли вы какие-либо симптомы HD, что может помочь врачам поставить вам диагноз еще до проведения генетического теста.

снится демонам смысл

Затем идет предварительная консультация. Здесь человек узнает все о HD. Скорее всего, вы можете знать кое-что о болезни, если вы там, но врач подробно расскажет об этом и расскажет о вашем риске. Они подробнее объяснят тест и расскажут о возможных результатах. Затем они предложат вам выбор, проходить тестирование или нет. Некоторые люди могут не захотеть узнавать свою судьбу из-за страха, и врач не будет заставлять вас делать это, если вы не хотите.

После того, как вы пройдете тест, в нем будут участвовать профессионалы, которые помогут вам подготовиться к результатам. В рамках этого теста проводится множество консультаций из-за воздействия болезни. Они могут пригласить членов семьи, которые не подвергаются риску, чтобы обсудить, что может случиться, если у пациента есть HD, а также членов семьи, которые находятся в группе риска. Они также готовят вас к возможным шансам на положительный результат.

Как работает сам тест? Он включает в себя небольшой образец крови. Затем они будут проверять его вместе с, возможно, ДНК члена семьи, чтобы увидеть, распространяется ли оно в семье.

После теста

Результаты будут переданы человеку, и никто другой не сообщит их, если только человек этого не захочет. Повторный визит может произойти независимо от того, положительный или отрицательный результат.

Как правило, человек, прошедший тестирование на HD, старше 18 лет, если у несовершеннолетнего нет симптомов. Ювенильная болезнь Хантингтона встречается редко, но вполне возможна, и если у ребенка есть симптомы, может быть проведено обследование.

616 значение числа

Обычно тестирование плода будущих родителей не проводится. Родителям, которые не хотят передавать БГ своим детям, рекомендуется обратиться за генетической консультацией, чтобы получить наилучшие возможные варианты. Также родители могут пройти преимплантационный скрининг. Это включает создание нескольких эмбрионов в лаборатории с использованием ДНК родителей, а затем их скрининг на любые признаки HD. Если у эмбриона нет гена HD, он имплантируется матери.

Эмоциональное воздействие

Выяснение того, есть ли у вас HD, может стать стрессовым событием. Однажды у вас появятся симптомы, и ваш мозг со временем начнет медленно разрушаться. Трудно представить себе потерю всех своих когнитивных функций, и они могут задаться вопросом, сколько им осталось жить. Иногда пациенту с HD могут жить десятилетия. В других случаях это может занять всего несколько лет.

Возможно, что еще более неприятно, так это получение неопределенного результата. Вы можете подвергаться риску, а можете нет. Иногда, что хуже, чем знать, есть ли у вас HD, не знать. Страх перед неизвестным всегда был человеческой чертой.

ногти падают во сне

Источник: rawpixel.com

Для здоровых это тоже может быть стрессом. Ваш любимый человек потеряет все функции, и вам придется о них позаботиться. Это может показаться устрашающим, и вы даже представить себе не можете, что ваш любовник или родитель не могут быть независимыми.

В подобных случаях поговорите с психологом, чтобы справиться с ситуацией. Они могут научить пациента принимать свою судьбу, а также методам, позволяющим замедлить прогноз заболевания. Что касается члена семьи, они могут поговорить с ними о том, чего ожидать, когда дело доходит до ухода за пациентом с HD, и что они могут сделать, чтобы поддержать свое настроение.

HD легко диагностировать, но трудно принять, когда у вас есть результаты. Если у вас есть семейный анамнез, вы можете пройти тестирование сегодня.

ПОДЕЛИТЕСЬ С ДРУЗЬЯМИ: